ความผิดปกติของสมองส่วนหน้าในมนุษย์ที่พบได้บ่อยที่สุด

สาเหตุที่แท้จริงของ HPE ยังไม่เป็นที่เข้าใจอย่างถ่องแท้ นอกจากมลภาวะต่อสิ่งแวดล้อมและความเจ็บป่วยของสตรีมีครรภ์แล้ว ปัจจัยทางพันธุกรรมยังสามารถมีบทบาท รวมถึงการกลายพันธุ์ในยีนของเส้นทางการส่งสัญญาณทางเดินนี้ควบคุมการพัฒนาของอวัยวะและระบบประสาทของตัวอ่อน ข้อบกพร่องของยีนและการสูญเสียการทำงานส่งผลให้สมองบกพร่องซึ่งแสดงออกแตกต่างกันมาก

เราต้องการทราบว่าเหตุใดความรุนแรงของโรคนี้จึงแตกต่างกันมาก ในขณะที่ผู้ป่วยบางรายมีอาการไม่รุนแรงหรือมีอาการเพียงเล็กน้อย นักวิจัยสันนิษฐานมานานแล้วว่ามียีนที่ส่งผลในทางบวกต่อความผิดปกตินี้หรือแม้กระทั่งป้องกันได้ทั้งหมด ยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคจิตเภทและโรคอารมณ์สองขั้วมาจนถึงขณะนี้ ขณะที่ PTTG1 ได้รับการวิจัยเกี่ยวกับมะเร็งเป็นส่วนใหญ่ โปรตีนเหล่านี้สามารถฟื้นฟูวิถี SHH ที่บกพร่องได้อย่างไร เก้าปีของการทำงานเข้าสู่การศึกษาซึ่งวารสารจัดเป็นไฮไลท์การวิจัย